Wilson hastalığında tek başına tanı koydurucu spesifik bir yöntem bulunmamaktadır. Tanı için birçok teste ihtiyaç duyulur.
Hastalarda bakır bağlayıcı protein olan seruloplazmin seviyeleri kontrol edilir. Seruloplazmin <20 olur. Ancak birçok hastada seruloplazmin düzeyleri normaldir.
Boşaltım yollarından bakır atılımı artmıştır.
Karaciğer dokusundan yapılacak olan biyopside ölçülen bakır düzeyi en değerli yöntemdir. Bu yöntemde karaciğerdeki bakır düzeyi >250 şeklinde çıkar.
Uzun süreli hastalıkta ve şiddetli bakır birikiminde gözde Kayser-Fleischer halkası oluşur.
Wilson hastalığı olanların tomografi incelemelerinde bazal ganglion denilen yapılarda hipodens görülür.
Nörolojik bulguların ortaya çıktığı ilerlemiş hastalıklarda tanı koymak daha kolaydır. Çünkü neredeyse tüm vakalarda Kayser-Fleischer halkası oluşmuştur.
Tedavi:
Kesin bir tedavisi bulunmayan Wilson hastalığında tedavi amacı yüksek bakır düzeyini normal değerlere çekmektir. Bu amaçla öncelikle diyet tedavisi uygulanır ve hastanın yüksek bakır içeren besinlerden uzak durması sağlanır. Bununla birlikte penisilamin gibi bakır tutucu ilaçlar verilir. Bu ilaçlar vücuttaki bakırı tutarak diğer dokulara yayılmasını önlerler ve kendisi ile birlikte bakırın da atılmasını sağlarlar.
